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Diagnóstico Teste do Pezinho

O que é o Teste do Pezinho?

É um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Este exame é realizado em todo recém-nato de forma obrigatória para algumas doenças conforme determinação do Ministério da Saúde, cujo objetivo é identificar a possibilidade do bebê ser portador de algumas das doenças investigadas pelo programa público de saúde.

Por que meu bebê deve fazer o Teste do Pezinho?

   
Este teste permite o diagnóstico precoce de diversas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal, possibilitando o tratamento específico, diminiução ou eliminação de lesões irreversíveis, como retardo mental, deficiências físicas e até mesmo a morte.
  

"Não confunda o Teste do Pezinho (sangue colhido do recém-nascido) com a impressão do pezinho, a tinha, na Carteira de Saúde da criança."

O meu bebê parece normal, mesmo assim ele precisa fazer o teste?

Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem história dessas condições.
Crianças aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar até meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas da doença.
Mesmo que você tenha outros filhos mais velhos e estes sejam saudáveis, é aconselhável fazer o teste no seu bebê.
Considerando-se o conjunto de todos os exames do Teste do Pezinho disponíveis, a chance é de se descobrir uma criança doente a cada 700 ou 1000 crianças nascidas aparentemente normais, segundo relato de programas de triagem americanos e europeus.
Para prevenir danos irreversíveis, é importante que o diagnóstico seja precoce e que o tratamento com dieta ou medicamentos indicados por um profissional de saúde qualificado, seja iniciado o quanto antes.

Importância de se fazer o Teste do Pezinho

Quando devo realizar o Teste do Pezinho no meu bebê?

 
O período ideal para realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 2º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.

Por que o Teste do Pezinho deve ser realizado logo após o nascimento?

Por que o Teste do Pezinho deve ser realizado logo após o nascimento?

Antes do nascimento, um feto está relativamente "protegido" dos malefícios de uma doença metabólica em virtude da função da placenta materna quanto ao fornecimento de "combustível" e filtragem de metabólitos tóxicos.
Por isso que muitas doenças metabólicas são assim desmascaradas nos primeiros dias de vida após nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da "ajuda fisiológica da mãe" para compensar as suas deficiências.
     
No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de deficiência vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso, o Teste do Pezinho deve ser realizado logo após o nascimento para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por essas doenças.

Como é realizado a coleta?

A coleta é realizada a partir de gotinhas de sangue colhidas do calcanhar do bebê ou através de uma única punção venosa.
Os dois procedimentos são quase indolores, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso eles choram.

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem teste chamados de Básico, Ampliado, Plus, Master e Expandido que são compostos por diferentes grupos de exames.
A diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.
 
Atualmente, realizando-se uma triagem neonatal completa, detectamos mais de 50 doenças pelo Teste do Pezinho.

Como escolher o tipo de teste a ser feito?

Converse com o pediatra do seu filho ou com o pediatra da própria maternidade para decidir qual dos testes deve ser realizado. Ele provavelmente vai levar em conta o histórico familiar do bebê, sua gestação e a maior ou menor incidência de certas doenças na região em que você vive.
  
Se eventualmente, realizando-se uma triagem neonatal completa, detectamos mais de 50 doenças pelo Teste do Pezinho.

O Teste do Pezinho pode ser realizado em crianças e adultos?

Sim, caso o teste não tenha sido realizado no período ideal, algumas doenças poderão ser investigadas através de exames específicos em um período mais tardio, a critério médico.
Para o estudo de doenças metabólicas poderá ser solicitado o PERFIL TANDEM em papel filtro especial.

O que fazer com o resultado alterado?

Se a criança apresentar um resultado alterado, serão sugeridos exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da doença, pois algumas crianças com resultados de triagem alterado não são doentes.

   
Consulte seu médico.

O Teste do Pezinho pode ser realizado em crianças e adultos?

Qual o melhor Teste do Pezinho para o meu bebê?

Básico - 17 Doenças

Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia - Fenilcetonúria - Hipotireoidismo congênito Hemoglobinopatias.


Ampliado - 20 Doenças Rastreadas

Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia - Fenilcetonúria - Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) - Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) - Hemoglobinopatias - Fibrose Cística - Hiperplasia congênita da Supra Renal.


Plus - 23 Doenças Rastreadas

Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia - Fenilcetonúria - Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) - Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) - Hemoglobinopatias - Fibrose Cística - Hiperplasia Congênita da Supra Renal - Galactosemia - Deficiência da Biotinidase - Toxoplasmose congênita.


Master - 28 Doenças Rastreadas

Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia - Fenilcetonúria - Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) - Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) - Hemoglobinopatias - Fibrose Cística - Hiperplasia Congênita da Supra Renal - Galactosemia - Deficiência da Biotinidase - Deficiência de G - 6 - PD - Infecções congênitas (Toxoplasmose, Citomegalovirose, Doenças de Chagas, Rubéola, Sífilis)


Expandido - 46 Doenças Rastreadas

Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia - Fenilcetonúria e Tirosinemias - Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) - Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) - Hemoglobinopatias - Fibrose Cística - Hiperplasia Congênita da Supra Renal - Galactosemia - Deficiência da Biotinidase - Toxoplasmose congênita - Distúrbio da Beta oxidação dos Ácidos Graxos (inclui MCAD) - Distúrbios dos ácidos Orgânicos.


O Teste do Pezinho falsos positivos ou falsos negativos

NOTAS

Embora os testes de triagem sejam de alta sensibilidade, podem ocorrer resultados falsos positivos ou falsos negativos, assim como qualquer teste de laboratório.
Nem todas as crianças afetadas podem ser identificadas através dos testes de triagem.

   
A precisão dos testes depende de vários fatores:

- Qualidade da amostra coletada;
- Idade da criança quando a amostra foi coletada;
- Idade gestacional ao nascimento;
- Tipo de alimentação do bebê;
- Status de transfusão;
- Medicamentos.

Presença de doenças coexistentes ou condições do bebê que requerem cuidados médicos, etc.

OBSERVAÇÕES

Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá nenhum problema neurológico ou intelectual.
  
O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas, também não diagnostica síndromes genéticas, como por exemplo, a Síndrome de Down.
   
Somente o acompanhamento de rotina realizado pelo pediatra pode atestar a saúde do bebê, pois, avaliações e indicações médicas baseadas em dados clínicos são sempre soberanas.

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